Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Rare thyroid tumor
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Email
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Email
Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Mitochondrial myopathy
- Congenital myopathy
- Myasthenia gravis
- Metabolic myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Proximal spinal muscular atrophy
- Muscular dystrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Mixed connective tissue disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mucopolysaccharidosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Gaucher disease
Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329651
03641 9329652
Website
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Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
Website
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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Email
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Familial Mediterranean fever
- Guillain-Barré syndrome
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Huntington disease
- Glial tumor
- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Myasthenia gravis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Fabry disease
- Muscular dystrophy
- Limbic encephalitis
- NMDA receptor encephalitis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
- Addison disease
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Rare thyroid tumor
- Disorder of galactose metabolism
- MELAS
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal spinal muscular atrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Guillain-Barré syndrome
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Mitochondrial myopathy
- Congenital myopathy
- Myasthenia gravis
- Metabolic myopathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Proximal spinal muscular atrophy
- Muscular dystrophy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Mixed connective tissue disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mucopolysaccharidosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Gaucher disease
Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329651
03641 9329652
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Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Familial Mediterranean fever
- Guillain-Barré syndrome
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Huntington disease
- Glial tumor
- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Myasthenia gravis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Fabry disease
- Muscular dystrophy
- Limbic encephalitis
- NMDA receptor encephalitis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
- Addison disease
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial atrial fibrillation
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten